作業(yè)一：
一、名詞解釋
1、遺傳病
2、人體基因組
3、基因家族
4、假基因
5、密碼子
6、遺傳密碼的簡(jiǎn)并性
7、基因表達(dá)
8、轉(zhuǎn)錄
9、翻譯
10、堿基替換
11、移碼突變
二、填空題
1、基因的化學(xué)本質(zhì)是（ ）。
2、真核生物的結(jié)構(gòu)是割裂基因，有（ ）和（ ）組成，兩者相間排列。
3、起始密碼子是（ ），終止密碼子是（ ）。
4、基因突變可歸納為靜態(tài)突變和（ ）兩種。
5、如果被替換的是構(gòu)成特定三聯(lián)密碼子單位的堿基或堿基對(duì)，則會(huì)造成（ ）（ ）（ ）（ ）。
6、片段突變是DNA分子中某些小的序列片段的（ ）、（ ）或（ ）。
二、問(wèn)答題
1、遺傳病有哪些特點(diǎn)？
2、DNA分子結(jié)構(gòu)有哪些特點(diǎn)？
3、遺傳密碼的特性是什么？
4、基因的自我復(fù)制有哪些特點(diǎn)？
5、紫外線照射引起的DNA損傷的修復(fù)方法有哪些？
作業(yè)二：
一、名詞解釋
1、原發(fā)性損害
2、單基因病
3、系譜分析
4、系譜
5、半顯性遺傳
6、共顯性
7、基因的多效性
8、遺傳異質(zhì)性
二、填空題
1、AIP雖然是由于ALA合成酶合成增加直接所致，但其根本原因卻是（ ）缺陷間接作用的結(jié)果。
三、問(wèn)答題
1、基因突變對(duì)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能有哪些影響？
2、基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能異常的表現(xiàn)形式有哪些？
3、空間構(gòu)象變化引起的酶活性異常的表現(xiàn)形式有哪些？
4、常染色體顯性遺傳病有哪些特點(diǎn)？
5、常染色體隱性遺傳的特征是什么？
6、X連鎖顯性遺傳的特征是什么？
7、X連鎖隱性遺傳的特征是什么？
作業(yè)三：
一、名詞解釋
1、數(shù)量性狀
2、易感性
3、易患性
4、遺傳率
5、群體遺傳學(xué)
6、近婚系數(shù)
7、遺傳負(fù)荷
8、染色體多態(tài)性
二、填空題
1、數(shù)量性狀之所以呈現(xiàn)單峰分布，主要取決于兩點(diǎn)：一是（ ），二是（ ）。
2、多基因遺傳中，雖然性狀的遺傳規(guī)律不符合孟德?tīng)柖?，但每一?duì)基因的遺傳方式仍符合孟德?tīng)柖?，即?/SPAN> ）和（ ）。
3、一種多基因病的易患性的平均值與閾值越近，表明易患性（ ），閾值低，群體患病率高。
4、遺傳率愈大，表明遺傳因素的貢獻(xiàn)（ ）。
5、多基因遺傳病發(fā)病有明顯的（ ）傾向，患者親屬患病（ ）群體患病率。當(dāng)一個(gè)家庭中患病人數(shù)愈多，則親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（ ）。
6、（ ）是遺傳負(fù)荷的主要部分，是由于基因的（ ）或（ ）致死突變而降低了（ ），給群體帶來(lái)的負(fù)荷。其大小取決于（ ）和（ ）。
三、問(wèn)答題
1、影響多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)的因素有哪些？
作業(yè)四：
一、名詞解釋
1、姐妹染色單體
2、端粒
3、隨體
4、染色體帶
5、核型分析
6、同源染色體
7、整倍性改變
8、亞二倍體
9、染色體重排
二、填空題
1、（ ）是遺傳物質(zhì)的載體。由（ ）和（ ）構(gòu)成，具有儲(chǔ)存和傳遞遺傳信息的作用。
2、染色質(zhì)可分為（ ）和異染色質(zhì)，其中后者又可分為（ ）和（ ）。
3、一般在有絲分裂（ ）期，染色體的形態(tài)最典型、最易辨認(rèn)和區(qū)別。
4、一個(gè)體細(xì)胞的染色體數(shù)目增加或減少了一條或數(shù)條，稱（ ）。
5、當(dāng)體細(xì)胞中染色體數(shù)目多了一條或數(shù)條時(shí)，稱為（ ）。
6、Hb Bart’s胎兒水腫綜合征發(fā)病于胎兒期，基因型為（ ）；HbH病患者基因型為（ ）。
三、問(wèn)答題
1、什么是染色質(zhì)和染色體？它們有何異同？
2、試述Lyon假說(shuō)的要點(diǎn)？
3、根據(jù)著絲粒的位置可將染色體分為哪幾類？
4、顯帶技術(shù)有哪些？
5、試述染色體數(shù)目異常的類型及其產(chǎn)生機(jī)制。
6、試述染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型及其產(chǎn)生機(jī)制？
